В выпусках серии мы публикуем интересные и важные материалы, посвященные тому, как здоровый образ жизни может повлиять на развитие тех или иных заболеваний, связанных с генетическими особенностями человека.

Physical Activity in Young BRCA Carriers and Reduced Risk of Breast Cancer

В American Journal of Preventive Medicine вышел обзор, посвященный роли физических упражнений в снижение риска развития рака груди у носителей гена BRCA1 и BRCA2, поскольку вероятность развития рака груди у носителя гена, при наличии 1 родственника с раком груди, достигает 60%.

Авторы проанализировали 5 исследований: 2 когортных, 2 поперечных и 1 случай-контроль. В общей сложности 4 из 5 исследований показали снижение риска развития рака молочной железы до 40%, у тех, кто в юности занимался спортом. Доза-зависимой реакции обнаружено не было.

В то же время пятое исследование, крупнейшее из анализируемых, не продемонстрировало достоверного влияния на снижение риска, но тенденция в сторону уменьшения присутствовала. Также, в одном из исследований дополнительно была показана связь между снижением риска рака молочной железы у носителей мутации BRCA (р=0,03) и физической активностью в молодости и среднем возрасте.

МАТЕРИАЛЫ

В JAMA было опубликовано исследование «моногенных» инсультов. К моногенным заболеваниям относятся генетически обусловленные заболевания, которые возникают из-за мутации в одном гене и чаще всего в одном точечном месте. Например, серповидно-клеточная анемия, когда мутация в 11 хромосоме приводит к замене валина на глутамин бета-цепи гемоглобина.

Считается, что такие мутации обладают высокой пенетрантностью – то есть если они есть, заболевание рано или поздно разовьется (причем чаще рано, чем поздно). Инсульт, как большинство сердечно-сосудистых заболеваний, относится к полигенным, когда за развитие заболевания отвечают различные гены в разных хромосомах. Однако в редких случаях описаны ситуации, когда инсульт был обусловлен моногенными мутациями (в частности, NOTCH3, HTRA1 и COL4A1/2).

Фактически, до публикации этой статьи, такие инсульты считались крайне редкими в популяции (1 на 100 000 населения), но анализ британского биобанка продемонстрировал, что встречаемость мутаций значительно выше – 1 на 425 человека для NOTCH3 и 1 на 275 для HTRA1. Дальнейший анализ показал, что носители данных мутаций имеют риск развития инсульта в 2-3 раза выше, чем в среднем в популяции, даже с учетом других факторов риска. Недооценка распространенности моногенных инсультов, возможно, связана с тем, что в большинстве случаев их подозревают у молодых пациентов без значимых факторов риска, а у пожилых пациентов такая возможность не рассматривается.

Но, как и любое моногенное заболевание, инсульт должен рано или поздно себя проявить. И авторы статьи обнаружили, что у тех носителей генов, кто ведет нездоровый образ жизни (злоупотребление алкоголем, никотин-содержащими продуктами, приверженность «западной» диете и малоподвижный образ жизни) риск инсульта повышается до 6 раз, в то время как у тех носителей, кто ведет здоровый образ жизни, риск развития инсульта снижался.

Таким образом, даже если человеку не повезло быть носителем генов, ассоциированных с развитием заболеваний, здоровый образ жизни поможет уменьшить, а в ряде случаев и избежать развитие заболевания.

Cardiovascular Risk Among Patients Who Smoke: Risk Profiles and Differences by Sex

В конце 2022 была опубликована статистика РФ по курению: с 2009 по 2021 год процент курящих граждан России уменьшился с 39,5 до 20%. Этот факт не может не радовать, однако как в России, так и во всем мире большое количество людей продолжают курить и иногда даже с помощью специалистов не могут отказаться от это1 привычки.

Французские коллеги проанализировали данные, полученные от клиник, помогающих бросить курить. Половина обратившихся не приходит на второй визит, что соотносится с данными других источников. Среди 36 864 курящих людей 15 407 (42%) были женщинами. Женщины были на 3 года моложе (48 против 51 года, p<0,001) и более образованны (диплом средней школы ≥: 54% против 45%,
р<0,001), чем мужчины.

Распространенность сердечно-сосудистых факторов риска у женщин была ниже, чем у мужчин. В частности, у них в два раза реже встречались гиперхолестеринемии, артериальная гипертонии. Однако чаще встречалось ожирение, респираторные заболевания и симптомы тревоги-депрессии. Интересно, что женщины были менее зависимы от никотина, но частота успешного отказа от курения у них была ниже, как и вера в успех того, что они смогут бросить.

1. Ana M. Bucy, Celina I. Valencia, Carol L. Howe, Tyler J. Larkin, Kelly D. Conard, Eric W. Anderlik, Sarah I. Valdivi, Jennifer W. Physical Activity in Young BRCA Carriers and Reduced Risk of Breast Cancer // American Journal of Preventive Medicine. – Volume 63, Issue 5. – 2022. – Pp. 837-845.

2. Jha RM. Monogenic Stroke – Can We Overcome Nature With Nurture? // JAMA Neurol. – 2022.

3. Allagbé I., Zeller M., Thomas D., Airagnes G., Limosin F., Boussadi A., Chagué F., Faou A. Cardiovascular Risk Among Patients Who Smoke: Risk Profiles and Differences by Sex // American Journal of Preventive Medicine. – Volume 63, Issue 5. – 2022. – Pp. 800-808.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ